康奈尔护理学院助理教授安德鲁·德怀尔博士.D.， rn, fnp-bc, fnap
CSON你能谈谈什么是罕见病吗？谁的风险最大?
安德鲁·德怀尔博士.D.， rn, fnp-bc, fnap罕见病的特点是发病率低、复杂性高. 它们主要是遗传原因，大多数影响儿童. 大多数罕见疾病没有有效的治疗方案或治愈方法, 患者和家属往往很难找到真正了解他们特殊罕见疾病的医疗保健提供者. 由于这些限制，罕见病患者面临着巨大的健康差距. 对于什么是罕见的疾病，目前还没有一个全球性的定义.S.在美国，它被定义为影响不到20万人的疾病. 罕见病不会造成歧视. 它们影响着男人和女人，儿童和成人，以及所有种族和民族的个人.
CSON你是如何对太阳城官网罕见疾病产生兴趣的?
德怀尔在麻省总医院工作期间，我对罕见病产生了兴趣. 我是一个太阳城官网小组的一员，该小组正在太阳城官网导致罕见的生长和青春期障碍的基因. 我已经在罕见病领域工作了19年，提供临床护理, 进行太阳城官网, 并为受罕见疾病影响的患者和家庭提供支持.
CSON关于罕见病，人们可能不知道的事情是什么?
德怀尔例人们常常认为罕见病非常罕见. 但情况并非总是如此. 虽然罕见病个别不常见，但累积起来并不罕见. 事实上, 罕见病影响了大约2500万美国人——大致相当于德克萨斯州的人口. 病人通常要经历一段“诊断的奥德赛”,这意味着他们很难找到专家护理, 是否被误诊，平均等待5年才能被正确诊断. 结果是, 患者成为自己病情的专家，可能比他们的初级保健提供者更了解他们的罕见疾病. 这就是罕见病经常被称为“孤儿”病的原因之一，因为它们经常被忽视或遗忘.
“罕见病影响了大约2500万美国人——大致相当于德克萨斯州的人口.”
CSON：您的工作对罕见病有何影响?
德怀尔我很幸运能成为拥有先进诊断方法的跨专业团队的一员, 治疗, 遗传咨询, 以及为罕见病患者争取权益. 我们的发现有助于加快某些疾病的诊断. 我们还进行了该领域为数不多的随机临床试验之一，帮助改变了世界各地的治疗方法. 我们还建立了诊断和治疗的共识指南以及遗传咨询指导. 但我最引以为豪的成就可能是倡导和与患者共同创造解决方案，以解决未满足的健康和信息需求. 帮助罕见病患者“发声”是我工作中最有意义的部分.
CSON人们如何了解更多关于这个话题或参与其中?
德怀尔我认为对于罕见疾病，人们可以做两件重要而具体的事情. 首先，要认识到稀有并不意味着不公平. 第二,投票. 我希望人们认识到，虽然专门针对罕见病的政策很重要, 同样重要的是要意识到，增加获得医疗保健的政策, 比如平价医疗法案, 必须受到保护，以确保面临健康差异的患者享有公平待遇. 看看 北方 和 病因 了解罕见疾病.